Home / Artikel / Healthy / Ciri-ciri Anak Mengalami Hiperplasia Adrenal Kongenital

Ciri-ciri Anak Mengalami Hiperplasia Adrenal Kongenital


Ciri-ciri Anak Mengalami Hiperplasia Adrenal Kongenital

Kelainan genetik pada anak biasanya bisa diketahui saat dalam kandungan. Namun, ada beberapa kelainan genetik yang nggak bisa dideteksi sejak di dalam kandungan, salah satunya hiperplasia adrenal kongenital (HAK).

Hiperplasia adrenal kongenital adalah kelainan yang diturunkan (autosomal resesif) terbanyak akibat defisiensi enzim atau gangguan pada salah satu dari lima tahap biosintesis steroid di kelenjar adrenal. Memang kelainan hiperplasia adrenal kongenital bisa jadi masih asing di telinga terutama di kalangan masyarakat kita, Bun.

Namun, menurut dr Nanis Sacharina Marzuki SpA(K) dari UKK Endokrinologi IDAI, HAK penting untuk diketahui dan ditangani secara tepat. Hal ini karena ketika tidak ditangani dengan tepat hiperplasia adrenal kongenital bisa membawa dampak buruk pada kesehatan dan psikososial anak.

"Cara mengetahui anak memiliki HAK adalah deteksi dini. Saat lahir, jenis kelaminnya ambigu, seperti punya penis tapi nggak punya testis. Jadi disarankan untuk merabanya, memastikan apakah kelaminnya laki-laki atau perempuan. Kulit anak tampak lebih hitam karena adanya hiperpigmentasi. Timbul muntah-muntah, nggak mau minum dan beberapa minggu dilahirkan beratnya malah turun," kata dokter anak yang akrab disapa dr Sirma ini di sela-sela acara 'Seminar Awam HAK' di Prodia Tower, Jakarta, baru-baru ini.

Nah, dr Sirma menyarankan untuk orang tua rajin menghitung BMI (Body Mass Index) anak supaya perubahan tumbuh kembang anak bisa diketahui. Lalu, apa hubungannya perubahan tumbuh kembang anak dengan HAK? Jadi, anak dengan hiperplasia adrenal kongenital berat dan tinggi badannya nggak akan sesuai dengan berat dan tinggi badan anak normal, Bun. Mereka bisa tumbuh terlalu cepat.

"Ada tipe HAK yang bisa diketahui setelah anak menginjak usia sekolah. Pada masa itu, anak perempuan dengan HAK, maskulinisasi pada anak perempuan. Tubuhnya kekar dan tumbuh rambut pada bagian tubuh tertentu. Sedangkan pada anak laki-laki ukuran penis dan testis bertambah karena adanya hipersekresi androgen," tambah dr Novina Andriana SpA MKes di kesempatan yang sama.

Selain itu, dr Novi menambahkan efek anabolik androgen adrenal yang terjadi pada anak dengan hiperplasia adrenal kongenital akan membuat tulang tumbuh dengan ceoat sehingga anak tampak lebih tinggi dibanding anak sebayanya. Usia tulang akan bertambah dengan cepat, namun penutupan prematur dari epifise menyebabkan saat dewasa tubuh anak jadi pendek.

Nah, untuk memastikan apakah anak memiliki hiperplasia adrenal kongenital, kita bisa lihat ketika mereka punya ciri-ciri seperti di atas. dr Novi menyarankan untuk mengikuti prosedur laboratorium meliputi pengecekan kadar 17 OH-Progesteron, pemeriksaan kromosom kariotipe, pemeriksaan elektrolit darah, kadar kortisol dan uji stimulasi dengan Adrenocorticotropic hormone (ACTH) bila hasil pemeriksaan meragukan.

"Ada pemeriksaan penunjang lain, yakni bone age dan genitografi atau ultrasonografi untuk melihat struktur uterus dan urogenital," tutup dr Novi.

 

Sumber: haibunda.com



Berita Terbaruberita terbaru lainnya

Gerbang Tol Kertasari Tegal Macet

access_time13 Juni 2018 12:43:56

Artikel Terbaruartikel terbaru lainnya

Makin Banyak Anak, Benarkah Gigi Ibu Jadi Lebih Sedikit?

access_time 13 Juni 2018 12:26:13 folder_open 34

Wow, Peneliti Sebut Daun Teh Bermanfaat untuk Cegah Kanker Paru

access_time 28 Mei 2018 14:24:51 folder_open 52

Tren Unik Tanam Perhiasan di Bola Mata

access_time 28 Mei 2018 14:02:44 folder_open 60




Login disini untuk memberikan komentar

 

comment0 Responses
  1. Belum ada komentar

menu
menu